記者顧泳

  罕見病已成為影響我國兒童健康的重要問題。資料顯示，我國約有罕見病人2000萬，每年新增50萬人，絕大多數罕見病會致死致殘。由復旦大學附屬兒科醫院教授周文浩團隊完成的“新生兒罕見病精准干預策略建立與推廣應用”，榮膺2022年度上海市科技進步一等獎。

  長期以來，罕見病救治有明顯瓶頸。首先是診斷難，65.9%的醫生不瞭解罕見病，平均確診需要4.26年，整體誤診率達42%；其次是治療難，95%沒有針對性治療手段或獲批藥物，30%的罕見病患兒在5歲前死亡。歸根結底，罕見病缺乏快速、準確、高效的系統化診斷科技以及從經驗到循證的精准化干預策略。

  周文浩團隊瞄準新生兒罕見病這一發展高地中的覈心難點，建立包括快速完整的分子診斷、個體化精准治療流程在內的一整套行之有效的精准診療體系，從根本上變革了現有經驗性決策困境。

  記者瞭解到，團隊率先建立新生兒高通量測序分子診斷科技平臺，開展中國新生兒基因組計畫，歷經七年三次重大科技突破性陞級，實現人工智慧分析及全部變異類型的錶型基因型關聯；團隊同時建立完整的資料分析和解讀流程，大幅度提升新生兒遺傳罕見病的快速精准診斷。

  專家介紹，全新的罕見病診斷體系有三大亮點。其一，高危患兒24小時快速診斷，大幅提高搶救成功率；其二，多維度全面診斷降低試錯成本，可提高15%診斷率；其三，人工智慧自動識別變異，每個案例確診從1小時縮短至10分鐘。如今這一診斷體系已在全國80家綜合醫院和兒童專科醫院推廣，臨床應用突破10萬例，超過萬例患兒直接改變臨床診療決策，提升了全國新生兒罕見病的診斷水准。