記者顧泳

  年輕人突然倒下，背後隱藏的“無聲殺手”很可能是遺傳性肥厚型心肌病，它是導致年輕人猝死最常見的病因之一。如何精准診斷這種疾病，挽救更多年輕生命？近日，復旦大學附屬中山醫院心超室舒先紅教授團隊在國際權威心血管病學術期刊《歐洲心髒病雜志心血管影像子刊》上發表研究成果——基因心超顯著提高遺傳性肥厚型心肌病診斷效率，在國際上首次提出“基因心超”概念，繪製出肥厚型心肌病的基因心超圖譜，這一方案將顯著提升診斷的準確性和效率。

  據悉，肥厚型心肌病是最常見的遺傳性心臟病，也是最複雜的一類疾病。傳統的心臟超聲雖然是首選的影像診斷方法，但由於心肌病的複雜性，診斷的準確率一直徘徊在62%左右。

  舒先紅從2015年開始彙集團隊力量，深入研究遺傳性心血管病的致病基因。團隊將基因學與心臟超聲結合，兩者相互驗證和補充，將診斷準確率從62%顯著提高到了96%。

  為了更加方便臨床醫生診斷肥厚型心肌病，團隊利用超聲將肥厚型心肌病的節段肥厚模式畫出來，給每一種致病基因精准畫像，既方便製定臨床病人個性化的診療方案，也有助於臨床遺傳信息的解讀，特別是對於家庭遺傳基因的篩查、診斷，封锁疾病的惡化，阻斷疾病的遺傳，都發揮了重要的作用。