記者黃楊子

  昨天是國際罕見病日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰基金會及中國營養學會醫用食品與營養支持分會聯合發佈國內首個“罕見病類特殊醫學用途配方食品行業報告”。

  報告顯示，我國能够買到的針對罕見病群體的“特醫食品”的種類極其有限，大量患者不得不通過代購、海淘等管道購買產品，通路不穩定、貨品供應不足、產品品質難以保證等，很多罕見病患者無法及時、穩定、足量、以可負擔的花費來獲取特醫食品，80.5%的患者經歷過“斷糧”危機。

  18種罕見病治療離不開“藥奶”

  特殊醫學用途配方食品雖然其名字帶有“食品”字樣，但對於多種罕見病的治療來說，可以說是“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

  我國罕見病類特醫食品在可及性上面臨巨大挑戰。報告調查發現，“斷糧”對罕見病患者來講後果嚴重，給部分患者帶來不可逆損傷。在遭遇過“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報告了直接影響，如發病或身體損傷；有53%的患者報告了潜在影響，“斷糧”新增疾病發病或併發症的風險。同時，“斷糧”也給罕見病患者及家屬帶來巨大心理壓力。

  相較於藥品主要在醫院和藥房購買，罕見病類特醫食品的購買通路現時主要是非正式通路，即通過患者群體購買，占57.5%，通過醫院通路購買占到34.3%，剩下的主要是海外代購，約占27.6%。在“斷糧”的原因上，69.1%的受訪者遇到過國內運輸困難，62.8%的受訪者遇到過國際運輸困難，41.6%的受訪者遇到過商家備貨不足，有35.8%的受訪者在新確診時找不到產品供應通路，還有29.7%的受訪者遇到過廠家停產。

  上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫學院附屬新華醫院消化營養學教授蔡威介紹，以罕見的常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿症為例，作為罕見病中少數可治療的疾病，早期診斷並通過終身飲食治療，患者可以擁有正常的智力、健康和壽命。“苯丙酮尿症患者在新生兒期通過低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受損；而如未得到及時治療，則會在出生3個月左右逐漸出現頭髮變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現智力發育落後、小頭畸形、癲癇發作等症狀。”資料顯示，苯丙酮尿症在中國的平均發病率為1/11800。據不完全統計，國內已通過新生兒疾病篩查篩查出約12萬的苯丙酮尿症患者。經過新華醫院等數十年的工作，苯丙酮尿症患者已經可以在國內吃上自己的特醫食品。

  但苯丙酮尿症並不是唯一的可用特醫食品治療的罕見病。最新發佈的報告首次將罕見病所需特醫食品進行分類梳理，根據罕見病患者對特醫食品的需求程度進行了四個級別的區分，由四星到一星，四星為重要緊急程度最高。報告顯示，國家《第一批罕見病目錄》公佈的121種罕見病中，有32種需要特醫食品的罕見病。其中，18種罕見病對特醫食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時、終生、足量使用，且無法被現有的已注册腸內營養製劑所取代，包括13種氨基酸代謝和有機酸代謝相關疾病，2種脂肪酸氧化代謝障礙和2種碳水化合物代謝障礙相關疾病，及一種難治性癲癇相關疾病。特醫食品是這些罕見病患者維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發育遲緩或倒退，重則致死致殘。

  推動罕見病家庭有“糧”可用

  通過梳理罕見病類特醫食品面臨的產業政策，報告指出特醫食品產業供給面臨兩方面困境。首先，部分罕見病類特醫食品未被國家標準所覆蓋，罕見病類特醫食品的產業標準有待完全打通；其次，面對完善的監管體系，罕見病類特醫食品和非罕見病類特醫食品生產企業的投入意願可能存在較大差异。

  為提高罕見病類特醫食品可及性，報告在診療、產業供給和支付三大方面提出五大建議：進一步推動新生兒篩查覆蓋更多遺傳代謝類罕見病；加强臨床營養科制度和機构建設；推動罕見病類特醫食品分類管理，加速審評審批；完善罕見病類特醫食品相關解決方案，激勵本土企業創新；推動罕見病類特醫食品的多方共付機制。

  “我國自1981年開展新生兒篩查以來，在苯丙酮尿症的篩查與治療方面取得巨大成績，現時新生兒篩查覆蓋率達98.5%以上，通過早診斷，早治療，達到了患者避免智力殘疾，甚至能上大學的良好效果。在治療保障方面，上海市以及全國部分省市已將苯丙酮尿症的治療性食品納入了醫保。”上海市兒童罕見病診治中心主任顧學範透露，近20多年來，隨著我國串聯質譜法多種遺傳代謝病篩查的逐步普及，40餘種遺傳代謝病可以得到篩查和診斷，但在治療領域還存在藥物和特醫食品的供應和保障問題，導致部分患者在篩查診斷後不能得到及時治療，影響了預後。

  顧學範指出，報告針對罕見病需要特醫食品治療的問題進行了系統梳理，提出了推動新生兒篩查對多種遺傳代謝類罕見病的覆蓋、加强臨床專科醫師培訓和機构建設、推動罕見病類特醫食品分類管理和加速審評審批、提高罕見病類特醫食品可及性和供給保障等問題，這對國家政策製定、臨床專家、生產企業、患者家庭及患者都有重要參攷價值。

  蔡威說，特醫食品在遺傳代謝病的治療中具有基石意義，然而我國特醫食品的發展起步較晚，相關產業相較歐美地區無論是產品品種還是質量都有不小差距，如何推進我國罕見病類特醫食品持續可及，推進國內優質特醫食品產業發展，保障罕見病家庭有“糧”可用，是全社會需要關注的社會問題。