脊髓性肌萎縮症（SMA），是一種由神經元缺失或异常導致的罕見病，常見於嬰幼兒。多數患兒在6個月內發病，生存週期不超過兩歲，囙此有“嬰幼兒第一大遺傳疾病殺手”之稱。

事實上，SMA離我們並不遙遠。根據國內流行病學的調查統計，平均每50個人中就有1個人是無症狀的SMA基因攜帶者，當父母雙方都是SMA基因攜帶者時，他們就有四分之一的概率生出SMA寶寶。國內產檢尚未涉及SMA基因的排查，囙此在無干預的狀態下，每個SMA寶寶都是“萬里挑一”的存在。

社會對SMA群體的關注多在於臨床診療層面，確診難和天價特效藥，一直被認為是SMA寶寶高致死率的兩大原因。隨著今年SMA特效藥被納入國家醫保目錄，藥品可及性正在逐步提高，如何能够讓SMA寶寶儘早獲得治療成為眼下最需破解的難題。

近日，八點健聞訪談了一比特SMA寶寶的媽媽。她的孩子在出生兩個月後即被確診，確診當天就接受了藥物治療。因為用藥及時，寶寶已經恢復了基本的活動能力。在這個過程中，父母對疾病的重視和積極程度起到了至關重要的作用。

本文系八點健聞記者根據被訪者口述，整理寫作而成。為更真實展現被訪者的經歷和感受，本文以第一人稱敘述。

有驚無險的10分

懷上珺寶是在2020年的11月份，那一年我36歲。

因為年齡的原因，我一直對孕期安全格外重視。我的戶口在北京市郊。按理說，懷孕後，順理成章的，我應該在本區建檔，在本區做產檢。但為了確保“萬無一失”，我用盡辦法，在北京市最好的婦產醫院建了檔。

對於一個正常孕婦來說，從懷孕到孩子出生，大概需要做10-15次產檢，而我做了不下30次，光產檢就花了五六萬塊錢，但凡是我聽說過的產檢項目，我都主動要求做，甚至包括一個很偏門的耳聾基因的篩查，考慮到我們家老人有耳聾的遺傳，我也沒有放過。

所有的產檢結果都是一路綠燈，直到今年7月我被送進產房。因為害怕在產程中出現窒息等意外，我毫不猶豫地選擇了剖腹產。

那天還發生了一個小插曲，現在想來似乎是命運的一次預演。

珺寶剛出生的時候，右耳外側有個小肉瘤，我們民間叫“拴馬樁”，這是外觀上的一種特徵，並不影響健康，但在醫學上就屬於畸形。那天剛生下珺寶，我正在縫刀口，就聽見助產士說，給孩子報一個畸形。我當時的身體還是麻醉狀態，但腦子是清楚的，這句話嚇得我一激靈，趕緊問醫生，什麼畸形？什麼畸形？醫生笑笑說沒事，就是一個小副耳，我這才把心重新放回去。

除此以外，珺寶的一切都是正常的，身高體重達標，哭聲很響亮，胳膊腿也很墩實，新生兒評分是10分。3天以後出院回到家裡，她的狀態也一直很好，會揮舞手臂，會很用力地蹬腿，就是一個特別活潑好動的小孩。

△圖片由受訪者提供

不詳的預感

最早發現异常的是月嫂。

珺寶出生一個月的時候，我們給她辦了一場滿月酒。酒席結束以後，月嫂找到我說，她覺得郡寶不太對勁。我說怎麼了，她說珺寶最近不太愛動。那時候正好要做出生一個月的體檢，我就敷衍月嫂說，行，我帶孩子去看看。但我心裡不以為然，只覺得女孩子嘛，文靜一點很正常。

體檢是在區醫院做的，我之前在區裡衛生系統工作過很長一段時間，和醫院裏的醫生都很熟。體檢那天，來了好幾個保健科的醫生，都說就是發育慢，回去多鍛煉一下就行。我把這些話轉達給了月嫂，她也就閉口不提了。

等到珺寶33天的時候，那天早上我們正在吃早飯，一比特相熟的醫生大姐打來電話，她說，李楠，你們回家後我查了些資料，建議你還是去市里的醫院再看看。那一刻，我心裡咯噔了一下。

當天下午我就掛到了北京市兒童醫院保健科的號。那時候珺寶應該是剛剛出現退化不久，所以她還能動，但是動作非常慢，而且不像小時候能够做一些蹬踹或者舉手的動作。如果你把她放到床上，她就像被床吸住了，只能貼著床蠕動。

醫生一開始判斷是肌張力低，讓我們回去做一段時間康復再來複查。這時候月嫂在旁邊說了一句特別關鍵的話，她說，醫生，這個孩子之前是能動的，是最近才這樣。醫生聽了這句話以後就很警覺，建議我們轉到神經內科。

我們這時候才開始察覺到問題不對。9月3日去的兒童醫院，9月4號就掛到了首都兒科研究所神經內科的號。那天我的印象非常深，進了診室以後，醫生把珺寶放在體檢床上，提溜提溜她的手，提溜提溜她的腿，再用羽毛筆刺激刺激她的大腿內側，整個過程她都沒有任何肌腱反射。

醫生什麼都沒說回到電腦前。她敲電腦的時候我就在旁邊看，看她敲的診斷結果是，疑似脊髓性肌萎縮（SMA）。我對醫院的診療流程還是比較清楚的，如果上來只疑似一種疾病的話，那基本上就是它了。

那時候我還不知道這是什麼病，但感覺已經很不好了。我扶著醫生的胳膊，幾乎是哀求一樣地問她，有事嗎，這是個什麼病啊。醫生的表情很嚴肅，從頭到尾她就告訴我一句話，先做檢查，沒有出結果前說什麼都沒用。

從否認到接受

等待結果的日子無比難熬。

不知道是心理作用還是發病太快，在這段時間裏，珺寶出現了肉眼可見的功能退化。原本她還可以平著動動手動動脚，但慢慢的，她的動作幅度越來越小，越來越小，最後就完全不能動了。你把她抱起來的時候，整個人從頭到腳都是垂著的，像是一個小小的提線木偶。

再加上那個時候我們也通過網絡基本清楚這個病了，屬於罕見基因病，結合珺寶的年齡來判斷，如果是，那就是SMA1型，這是所有分型裏最不好的，多數都會在2歲前死於呼吸衰竭。在這樣一種境况下，我們的第一反應是拒絕相信，因為兩邊家族往上數幾代都沒有這種病的先例，珺寶也不應該是。

於是，9月中旬，我們又掛了兒研所的專家號。去之前，我們心裡還殘存一絲“被誤診”的僥倖，但專家看了孩子後，直接給我們開了一個針對SMA的專項基因檢測，說這個會快一點，儘量別耽誤孩子的治療。雖然被二次“審判”，我們還是不死心，從醫院出來後，又找了一家協力廠商的基因檢測公司，把孩子的血液樣本寄了過去。

我系統地學過心理學，我知道此時我們正在經歷悲傷最初的否認與隔絕階段，用自我的防禦機制來抗擊痛苦的侵襲。過了這一關，還會有憤怒、協商和絕望。也正是因為懂得這些，我才能很努力地調整自己，既然兩個權威的兒科醫生給出了同一個診斷意見，出錯的概率幾乎為零，理性接受，積極面對，或許才是我們最應該為珺寶做的。

△圖片由受訪者提供

那天晚上，我和珺寶爸爸促膝長談了一次。在這之前，我們連抹眼淚都是背著對方。那是我們第一次公開的，徹底的，無所顧忌地談論孩子的病。我們甚至聊到了如果治療情况不理想，要不要給孩子拔管的份上，兩個人哭得稀裡嘩啦。也就是那一次，我們達成了共識，不管確診與否，為最壞的結果做最充分的準備。

我首先是在網上找到了美兒SMA關愛中心，加入了1型患者群。通過患者群的資訊，我又聯系上了北大醫院的專家。通過專家的介紹，我選定了利司撲蘭口服溶液用散作為珺寶的用藥首選。原因有兩個，第一就是快，確診當天就能用上。第二，我個人認為口服藥相比鞘內注射更方便。除此之外，找誰開處方，找誰買藥，去哪裡買，要走哪些流程，需要準備什麼資料，我們也都詳細瞭解，並和相關人員做好了事前溝通。

這時候的我，就像是腰間掛滿了彈夾的阿兵哥，只等戰鬥的指令響起。

擦乾眼淚去戰鬥

第一聲衝鋒號是在9月29日吹響的，那天我們同時收到了之前三份基因檢查的報告。

收到第一份兒研所的SMA基因檢查報告時，我正在給珺寶餵奶。珺寶她爸說報告來了，我其實心裡特別緊張，但我裝得很淡定，我說，什麼結果。她爸應該是提前看過了，同樣淡定地說了一句，就是。然後我的眼淚就止不住地流，已經做了一個月的心理建設，但真正到來的那一瞬間還是潰不成軍。隨後的第二份、第三份報告不出意料，結果都是一樣的，我的女兒屬於SMN7染色體純和缺失，缺失原因來自父母遺傳。

來不及消化情緒，我們趕緊掛了第二天北大醫院熊暉主任的號。這些流程其實都在我們的“戰鬥方案”之中，我們一開始計畫的就是最晚29號一定要收到報告，這樣30號開出處方，國慶長假期間就能用上藥，做到早確診早治療。

真實情况也確實很順利。30日找到熊暉主任後，我們提供了基因檢查報告和肌電圖報告，主任一看材料齊全，很快就給我們開了處方。拿到處方以後，我們馬上趕去藥房拿藥，轉身回到車上就給珺寶吃了。

△圖片由受訪者提供

如果不出意外的話，珺寶應該是國內用藥最早的SMA寶寶，那一天，她剛滿兩個月零三天。於我來說，那一刻也是幸福的，因為生活又長出了新的希望。在很長一段時間裏，每次珺寶吃完藥，我和她爸爸都會一動不動地盯著她，覺得她馬上就能動了。

大概到用藥後的第9天，珺寶的手開始動，緊接著是脚。從那以後，幾乎每天都有進步。10月23日的時候，珺寶的四肢已經恢復到9月初可以平移的階段，我帶著她找到了北大醫院康復科的秦倫大夫。秦倫大夫很高興，針對珺寶肢體運動情况，給我們佈置了康復工作，回家裏一邊護理一邊康復，一個月以後再來複查。

一個月的時間裏，沒有因為吃上藥而忽視了養護的重要性，更是在孩子狀態好的情况下每天堅持康復運動，我們真正做到了養護、康復、服藥治療每樣都是精心精實。一個月過去了，珺寶的情况就更好了，大臂可以舉起來了，頭也能自由地旋轉，吞咽和呼吸都沒有出現任何退化的迹象。秦倫大夫見了以後，連誇珺寶的進步很快，按照這樣的速度康復下去，一定會給我們帶來驚喜，這句話給了我們很大的信心和支持。

家長的使命

珺寶身上的改變，讓我意識到早確診早診療用藥對於SMA寶寶來說是至關重要的，尤其是SMA1型的寶寶。他們一般在出生一個月左右就會表現出運動能力退化的症狀，接著就是吞咽和呼吸系統的退化，這種退化是不可逆的，如果能够儘早發現和治療，寶寶不僅能活，還能有不錯的生活質量。

靠誰來發現，毫無疑問是父母。但真相是，很多SMA1型寶寶的治療恰恰就是耽誤在父母手上。我們一直都在說，SMA確診難，從孩子表現出症狀到最後確診，短則幾個月，長則幾年。這其中當然有診斷層面的原因，畢竟這是個罕見病，瞭解並熟悉診斷的醫生有限，但更多的原因是家長的不重視，甚至是不接受。

我加了很多的患者群，裡面這些孩子的平均確診年齡在6個月左右。很多時候，是醫生已經給出診斷方向了，但父母就是掩耳盜鈴，他們會放大孩子好的一面，來說服自己不是這個病。先在家裡觀察一個月，沒有改善。懷疑是肌無力，電療一個月，還是不見效。最後做基因檢查，等報告又是一個月。

我相信沒有哪個父母願意耽誤孩子，我們自己也經歷過這樣的“否認期”，但作為父母，你必須意識到不管你相不相信，接不接受，疾病就在那兒。你耽誤的每一天每一刻，都是在一步步給疾病可乘之機，反手把寶寶推離自己，推向死亡。

我認識一個年輕的媽媽，她的寶寶兩個月確診，應該算是很幸運了。從確診的那一天起，我就不斷勸她趕緊用藥，趕緊用藥。但她總是說，寶寶的情况很好，再等等。到第五個月的時候，她的寶寶因為一次嗆奶，引發吸入性肺炎，送到ICU搶救，命是保住了，但必須靠呼吸機和胃管維持生命。

很多寶寶到了這一步，是會被放弃的。在我認識的所有患者家庭中，全家意見一致，長輩支持、父母攜手願意竭盡全力治療的不會超過10%，絕大部分是爸爸放弃了，只有媽媽還在努力。還有的就是父母雙方都默認放弃，這樣的孩子多半會被老人帶走，不做任何干預，任他自生自滅。

你沒法對他們做道德審判，每個家庭都有自己的苦衷和選擇。我只是覺得，如果我們能够把努力做在前面，也許就不需要面臨這麼痛苦的選擇。

我的Lucky girl

珺寶現在5個月了。

因為SMA患者需要終生護理和康復，這些事從珺寶確診的那天起，我們就開始做了。每天早上起床，我們會給她做撫觸按摩、康復運動，之後是呼吸護理，鹽水霧化、拍背引流、咳痰機咳痰、吸痰機吸痰。同樣的流程晚上睡覺前再做一遍。雖然她現在還沒有表現出呼吸系統上的問題，但我們不敢抱半點僥倖，一是早做預防總歸沒錯；二是讓她適應這些由機器帶來的，並不愉快的體驗。

△圖片由受訪者提供

1月中旬的時候，我們會給她再做一次CHOP-INTEND評分，這是一套嬰兒神經肌肉疾病測試的量表，滿分是60分。珺寶開始服藥時第一次評估分數是11分，我們參照著看了下，按照她現在的狀態，應該有30-40分之間，這是她用藥3個月最直觀的變化。

除此之外，作為全國服藥月齡最小的SMA寶寶，我們替珺寶做了一個决定，以公益身份拍攝評估測評視頻，參加脊髓性肌萎縮症（SMA）臨床評估量表規範化培訓專案，旨在規範全國醫院SMA正規化評估。我想做這些事，小珺寶是開心的。

作為父母，三個月下來，我們已經完全接受了她是個SMA寶寶這件事，接受了她可能一輩子也不能獨自行走的事實，不僅接受，我們也開始為珺寶著手裝扮著屬於她的美好未來，既然活著，就要享受這世間的陽光、雨露、冰淇淋。

相比於接受自己的孩子是個SMA患者，以及規劃她的未來，更讓我焦慮和擔心的是周圍人因為殘疾這件事而對珺寶投注異樣的目光。我怕社會的不理解、不支持、不關愛，怕珺寶被忽視、被嫌弃、被遺忘。我難過的是，無論我怎麼抵觸，這件事終究會發生，沒有人能够活成一座孤島，馬克思很早就說過，人是社會關係的總和。

所以分享我們的經歷，也是希望讓大家更瞭解罕見病，瞭解罕見病的家庭。我願意相信很多時候，大家只是因為不瞭解，所以不知道該怎樣給予關懷。當我們願意被看見，也就會被理解—我們和大家一樣，只是努力生活的普通人，雖然我們被開啟了艱難模式。

我已經想好了，等珺寶懂事了，我會給她一個更有說服力的身份認定。我會告訴她，珺寶，你簡直簡直太幸運了。你歷經了那麼多的的產檢，躲過各種篩查，平安來到人間；你得病初期，就有厲害的醫生發現了你的病，為治療贏取了寶貴的時間；你確診後，世界上就有了治病的特效藥，你成為用藥月齡最小的寶寶，延緩了退化；最最重要的是你還有那麼開明樂觀的爸爸媽媽，竭盡所能守護你的健康。哎呀，我的寶貝，你絕對是一個lucky girl！