說到“泡泡男孩”，大家的第一個想到的是什麼？

吹泡泡的男孩？或者是男孩在“水上步行球”裡面玩？還是我們今天的“主角”大衛·菲利普·維特爾呢？

我們平常所看到的“泡泡”都很脆弱，一戳就破。而大衛的“泡泡”則是他的守護者，保護了他12年。

一、泡泡男孩：死亡前第一次觸碰到了媽媽

1971年，大衛出生在美國。呱呱落地之後，大衛馬上被送進了一個無菌的泡泡裏，因為他患有嚴重聯合免疫缺陷症（SCID）。

醫生表示，可以嘗試用大衛的姐姐凱薩琳的造血幹細胞給大衛做骨髓移植手術。但是，結果並未如願，凱薩琳和大衛的配型不成功。

於是，大衛只能繼續在無菌泡泡裏待著，雖然孤獨，但是對他來說這是最好的選擇。為了彌補大衛，大衛的父母給他準備了一大堆玩具和零食。

只不過，玩具和零食放進去無菌泡泡之前，要進行一個殺菌的過程，然後除去有毒的環氧乙烷，步驟繁瑣而複雜。

大衛的遭遇很快被媒體報導，他得到了一些機构的幫助，比如NASA為他設計製作了一種可以透過膠手套伸進泡泡的新居所。同時，大衛的生活也被完全曝光在公眾視野之下。有人對他投去同情的目光，也有人陰陽怪氣。

年幼的大衛不知道，這一切對他意味著什麼。隨著時間的流逝，大衛也慢慢長大，他開始意識到自己的與眾不同。

3歲的時候，大衛終於可以離開醫院，回到家裡生活，儘管還是在無菌房裏。6歲時，NASA為大衛專門製作了一套特殊的宇航服。

穿著宇航服，大衛可以在院子的草坪上和姐姐玩水槍。但是，穿上這身宇航服並不容易。穿了幾次之後，大衛對它徹底失去了興趣，他的眼睛裏開始流露出與同齡人不符的憂愁。

大衛過完12歲生日不久，醫生告訴大衛的父母，他們研發出了一種不需要配型匹配也能進行的骨髓移植科技。大衛的父母十分興奮，他們等這一天等了太久。

手術很成功，所有人都以為大衛重獲新生了。不料，意外出現了：完成骨髓移植四個月後，大衛患上了淋巴癌，不久後就去世了。

後來，醫生才發現，大衛的姐姐凱薩琳的血液中含有愛潑斯坦-巴爾病毒。骨髓移植之後，愛潑斯坦-巴爾病毒在大衛的體內活躍，摧毀了大衛即將修復好的免疫系統，並最終奪去了他的生命。

在死亡之前，大衛第一次觸摸到了母親的臉龐……

二、什麼是“泡泡男孩”？

泡泡男孩，是指一出生就有體內免疫系統嚴重缺陷，導致無法抵禦任何細菌、病毒，只能一輩子生活在無菌環境中的男孩。

那麼，為什麼是泡泡男孩，不是泡泡女孩呢？

原來，聯合免疫缺陷症（SCID）是一種先天性遺傳病，是由於X染色體上存在缺陷導致的。囙此只有男孩會患病，女孩只可能攜帶，但不會患病。

囙此，聯合免疫缺陷症（SCID）全稱又叫X連鎖重症聯合免疫缺陷症（SCID-X1）。如果孕婦在產前沒有檢查出SCID-X1，那麼孩子出生一個月內就會因為細胞免疫和體液免疫嚴重缺陷，出現嚴重的機會性感染。

三、如何對SCID進行篩查？

雖然SCID的發病率不高，但做好篩查依舊很重要。如果新生兒在出生時，未能及時篩查出SCID，患兒將會面臨反復感染、生存質量下降。不及時治療，SCID的致死率幾乎100%。

不過，目前有了相對可靠、便宜的篩查手段。篩查出來之後，早期進行移植，可以顯著改善預後。

早在2005年，就出現了採用定量PCR方法檢測T細胞受體切除環的篩查方法，簡稱TREC。TREC在胸腺發育成熟的過程中，編碼T細胞受體的基因進行重組，生成了小片段的游離環狀DNA。

T細胞分裂過程中TRECs不複製，囙此可作為判斷胸腺輸出初始T淋巴細胞功能的可靠名額。當TRECs减少或缺失的時候，極有可能是SCID，需要進一步行流式細胞及基因診斷，最終確診。

除了SCID，TREC還可以檢測其他疾病，比如21三體綜合征、DiGeorge綜合征、特發性T淋巴細胞减少症等。理想情况下，應該聯合TREC－ADA進行新生兒免疫缺陷的篩查。

如今，90%以上的美國新生兒都會接受SCID篩查。美國也將新生兒SCID篩查納入了常規疾病篩查項目。

此後，SCID篩查的大門被打開，英國、法國、西班牙、巴西、土耳其等國家也都開始進行新生兒SCID篩查的試點研究。

現時，我國臺灣地區進行的SCID篩查已經涵蓋90%的臺灣新生兒，而在我國大陸地區目前尚未開展新生兒人群大樣本SCID篩查的報導，也缺乏相關的數據。

據統計，臺灣人民發生SCID的幾率約為1/53 196，T細胞减少症的幾率約為1/11000。我國是人口大國，每年出生人口1700萬左右。按照臺灣地區發病率來估算，我國每年T細胞缺陷患者人數將超過1400人。

專家呼籲，我國應儘快啟動SCID篩查試點工作，提高免疫缺陷病的防治水准。

總的來說，提高生存率，改善人口質量，應重視新生兒篩查，以免讓孩子和家庭陷入無限的痛苦之中。

參考資料：

[1]《12歲才走出隔離罩的“泡泡男孩”，在死亡前第一次觸摸媽媽》.健康成都官微. 2019-01-24

[2]《基因療法首次治愈遺傳病患兒，美國醫生取得大突破！》.醫學界. 2019-04-23

[3]《可避免的危害-重症聯合免疫缺陷病（SCID）》.北京致譜醫學檢驗. 2019-08-30

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