記者黃海華

  阿爾茨海默病一直被認為是衰老導致的退行性疾病，但出現二三十歲的確診病例該怎麼解釋？嚴重睡眠不足會導致健康損害甚至危及生命，為何海外一比特莫旺氏綜合征患者幾個月不睡覺卻一切正常？意外腦損傷後，10多年的重度抑鬱症病人徹底自愈，大腦手術後的患者無師自通繪畫水准突飛猛進，原因是什麼？

  昨天，在2024年全球罕見病科研論壇暨中國罕見病科研及轉化醫學大會上，天橋腦科學研究院（TCCI）宣佈上線特殊病例國際學術社區，發佈“探索生命科學的金星”資助支持計畫。

  TCCI創始人陳天橋表示，“這一創意來自中國臨床醫生，我們希望資助和支持全球醫生尋找特殊病例，與神經、認知、人工智慧等科學家合作交叉研究。”

  “生命科學的金星”

  提出“探索生命科學的金星”這一概念的是華山醫院副院長、知名神經醫學專家趙重波教授。他說：“金星的自轉方向與太陽系裏的其他行星完全相反，對它的研究取得了不少天體物理學的進展。我堅信，在生命科學領域，這樣的個性研究也會收穫令人驚喜的成果。”

  國家精神疾病醫學中心腦健康研究院院長徐一峰教授表示，特殊病例不同於罕見病病例，也不同於疑難雜症病例，關鍵在於是否足够特殊，對此的研究能否找到基礎研究、臨床研究的新視野和盲點，產生新突破。

  他介紹，“探索生命科學的金星”資助支持計畫第一批試點內部徵集，收到了20多個國內外病例，在確保符合醫學倫理規定的前提下，經過專家委員會評審確定資助5個。比如，一比特胼胝體先天完全缺失的病人，左右腦功能分裂，幾十年來學習、工作、生活與正常人沒有區別，這種現象非常特殊。對這一病例的研究為探索大腦左右腦聯通的代償機制、理解大腦的可塑性提供了非常難得的機會。再如，有一比特研究對象是具有過目不忘能力的自閉症患者，期待通過深入研究，揭開人腦如何實現超級記憶能力之謎。

  同批獲得資助的還有發作性睡病和精神分裂症共病、早發性顳葉癡呆等3個隨訪型項目，期待通過研究這些特殊病例，探索治療腦疾病的新方法。

  第二次徵集將於7月啟動

  徐一峰介紹，特殊病例國際學術社區組織了專家委員會，每3個月對醫生提報的病例進行評審。資助項目分成三檔，隨訪型5萬元以內，主要是完整收集病例資料。研究型10萬—30萬元，深入研究型30萬元以上，資助醫生和跨學科學者的合作研究。據透露，TCCI創始人陳天橋、雒芊芊夫婦特別提出，額外為配合研究的特殊病患者提供經濟補貼等人文關懷。

  資助支持計畫的第二次徵集將於7月啟動，徵集範圍包括神經、精神領域當前和過往病例線索。

  除經費資助外，特殊病例國際學術社區為入選的特殊病例提供學術支持，包括組織國際案例報告分享和學術研討會，支持病案論文發表。社區用科技手段嚴格保護病例隱私和資料安全，還將投入自研的AI模型强化研究分析能力。

  極其獨特和創新的思路

  特殊病例國際學術社區籌備和項目內部徵集期間，就得到了國內外醫學界的高度興趣和好評。斯坦福大學疼痛和神經外科終身教授和臨床主任醫師錢湘說：“這一思路在國際範圍內也是極其獨特和創新的。我非常期待社區聚集全球對此感興趣的臨床和相關學科學者，圍繞這些極其珍貴的病例，分享交流、合作研究。”

  上海市精神衛生中心院長趙敏教授介紹，神經科學史上最有名的病人之一菲尼斯·蓋奇，被鐵棍穿透頭顱破壞額葉，性情大變。很可惜限於當時條件，沒有留下充分的記錄及樣本。如今隨著科技的進步，希望能夠彌補這樣的缺憾。