今年上半年，樂城罕見病特許藥械使用人數同比增長超200%
在“罕見”中看見“樂城方案”

海南日報記者陳子儀特約記者何穎通訊員黃大林

“體重增加了2公斤，身高增長了2公分，腹瀉症狀有效緩解。”近日，在博鼇樂城國際醫療旅遊先行區內的海南醫學院第一附屬醫院樂城醫院（慈銘博鼇國際醫院）裏，患有極其罕見的短腸綜合征患者小海（化名）接受治療後，病情明顯好轉。

罕見病的診療難度極大，在全球範圍內，確診難、缺少藥、藥價高是當前罕見病診治的三大難題。作為我國唯一“醫療特區”，近年來，樂城先行區同樣致力於讓“罕見”被看見，積極破解罕見病診療和用藥保障的難題。資料顯示，今年上半年，樂城罕見病特許藥械使用人數同比增長214.81%。

讓診斷更精准搭建罕見病診療平臺，織密資源協作網

不久前，居住在瓊海的大華（化名）一家先後出現皮疹、腹痛等不同症狀。他們輾轉多家醫院進行了諸多檢查，得到的卻是不同的診斷結果，病情也不見好轉。最終，大華一家在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院海南醫院（博鼇研究型醫院）（以下簡稱瑞金海南醫院）確診——“巨片吸蟲”寄生蟲感染。

“這是一種國內很少見的罕見病，確診很不容易。”瑞金海南醫院綜合外科執行主任龔笑勇參與了大華一家人的診治。初步檢查後，龔笑勇發現大華一家人嗜酸粒細胞值偏高，他立即聯系上海瑞金醫院總部展開多學科線上會診。

經過專家們的集體討論，瑞金海南醫院團隊决定為患者一家進行肝臟穿刺，並從基因檢測結果中找到了一個罕見的寄生蟲基因片段，為確診提供了依據。確診後，瑞金海南醫院對症下藥，憑藉完善的應急處置預案及豐富的重症治療經驗，將患者治癒。

“對於罕見病診治來說，早發現、早干預是最佳治療途徑。”龔笑勇告訴海南日報記者，由於是罕見病，患者被誤診而耽誤治療的情况時有發生。

自2021年瑞金海南醫院開業運營以來，該院為當地百姓帶來一批“上海專家”，大幅提高當地急危重症救治能力和疑難複雜疾病的診療水准。

罕見病是一個綜合性的問題，單靠某一方力量，難以解决面臨的實際困難。不久前，樂城搭建了博鼇樂城罕見病診療專家平臺，聚集藥械企業、醫保、商保、醫療機構、醫療專家、患者組織等各方資源，在罕見病診療可支付性、罕見病診療真實世界數據研究等方面開展合作，共同搭建罕見病領域創新發展生態圈，打造服務於罕見病患者的有效整合方案。

讓藥物更可及特許政策助力打破“國外有藥、國內無藥”困境

資料顯示，在全世界範圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治。藥物可及問題，成為橫亙在眾多罕見病患者面前的一座大山。

隨著國家逐漸重視罕見病診治工作，越來越多患者重拾希望。而對於一些面臨“境外有藥、境內無藥”的罕見病患者來說，通過樂城特許藥械政策，率先用上國際創新罕見病藥，成為他們最大的期許。

據估計，我國至少有20萬名重症肌無力患者。其中全身型重症肌無力屬於罕見病的一種，它會不同程度影響患者工作生活，具有病程長、難治癒、易複發等特點。

得益於樂城“先行先試”的特許政策，Efgartigimod（艾加莫德）作為全球首個獲美國食品藥品監督管理局（FDA）準予的FcRn拮抗劑，去年7月5日在樂城開出國內的首張處方。一年時間裏，已有10餘名重症肌無力患者在樂城接受了Efgartigimod（艾加莫德）的治療。不久前，該藥也獲得了國家藥監局準予上市，未來它將惠及更多國內重症肌無力患者。

依託特許藥械政策優勢，樂城現已實現超過40款罕見病診療藥物可及。

“為了能讓罕見病患者不出國門就能接受創新藥物治療，我們與歐美日等製藥企業合作引入創新藥械，患者可以聯繫我們申請使用。”博鼇樂城維健罕見病臨床醫學中心高級市場經理王丹告訴記者，該中心還聯合北京病痛挑戰公益基金發起成立“罕見病特許藥械病友服務站”，為前來樂城就醫的罕見病患者提供診前、診中、診後全流程服務，並通過線上、線下醫患交流活動等多種形式，幫助國內罕見病患者進行疾病治療和疾病管理。

在一系列優惠政策的支持下，博鼇樂城國際醫療旅遊先行區已成為國內罕見病患者同步用上世界創新藥械的示範區。

為患者減負擔完善多層次、多元化的醫療保障體系

神經母細胞瘤，是一種好發於兒童的罕見顱外實體瘤，惡性程度高、生存率低、疾病進展迅猛且治療難度大，被稱作“兒童腫瘤之王”。7歲的小蕊（化名）在去年不幸確診。

2022年，用於治療神經母細胞瘤的國際創新藥DANYELZA被納入樂城特藥險目錄。得益於小蕊的家人為其購買了樂城特藥險，小蕊在樂城首次用藥後獲得超4萬元的賠付。

記者瞭解到，2022年，由香港維健醫藥集團&博鼇樂城維健罕見病臨床醫學中心獨家合作引進的9款創新藥品成功入選“樂城全球特藥險”特藥清單，且部分進入一些省份的都市惠民保，將為國內有創新藥物治療需求的患者提供更好的藥物可及保障，減輕患者家庭負擔。

除了購買方便且價格低廉，社保與商保報帳通道的互聯開通，讓特藥險在理賠、用藥申請等報帳服務體驗上更加順暢，大大節約了患者報帳時間和報帳成本。

作為樂城先行區內的公立醫院，瑞金海南醫院也致力於讓羣衆以更低的價格用上罕見病藥物。“一方面，我們積極與醫藥廠商溝通，通過贈藥、談判等多種方式降低藥品使用價格，同時我們還設立了‘廣聚善愛’慈善（基金）——海南專項，聚焦疑難罕見病患者，為經濟困難患者來往海南提供交通補貼。”瑞金海南醫院黨委書記、院長顧志冬說。

“健康中國建設道路上，對每一個小群體都要關愛、都不能放弃。”樂城先行區管理局黨委書記、局長賈寧表示，樂城致力於搭建罕見病領域創新發展生態圈，在罕見病診療可及性與可支付性、真實世界研究等方面持續探索，進一步完善罕見病醫療保障體系，加速破解罕見病診療和用藥保障之困。

（本報博鼇8月7日電）