封面新聞記者周家夷

12月14日，2歲多的腎移植寶寶軒軒即將在四川省人民醫院出院。小兒外科副主任醫師毛宇介紹，這個堅強的“戰鬥寶寶”在兩年不到的時間裏已經經歷了3次大手術，他是罕見病Denys-drash綜合征（鄧尼斯-德拉什，兩位第一個發現該病醫生的名字）患者。Denys-drash綜合征簡稱DDS，是一種因為WT1基因發生突變而出現的罕見疾病，全球報導不足500例。疾病導致泌尿生殖系統的嚴重异常，致使患兒出現外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合征、腎臟腫瘤等問題。患兒往往不能活到成年就夭折，而整個童年又會因為外陰性別模糊遭受各種歧視，腎病綜合征會讓患兒常年奔波在家和醫院之間。

首戰——選擇性別

軒軒出生時就發現了外生殖器外形异常，家長聽其他病友推薦並關注了省醫院兒童外科創建的尿道下裂網站“小雞愛美麗”。孩子剛滿1歲，家長就匆匆趕來四川省人民醫院，就診於兒童外科毛宇醫生的性發育异常及外生殖器畸形門診，經過詳細的問診查體以及激素檢查，以及產前診斷中心反復分析和驗證，在煎熬中等待了1個月後，患兒被確診為Denys-drash綜合征。毛醫生告知孩子父母疾病的特點和預後，患兒家長陷入兩難的選擇。如果選擇醫治，由於罕見病缺乏成熟的方案和指南作為參照，治療過程中有太多不確定性，很有可能花了大量的財力和人力，孩子又遭受了巨大的痛苦，最後仍然夭折；患兒家長輾轉烦乱，倍受煎熬，最終下定决心，和醫生站在同一陣營，共同面對難測的結局和崎嶇的前途，為了孩子的生命和健康放手一搏。

毛醫生和我院罕見病團隊曾經醫治幾例這樣的患兒的經驗和體會，决定在患兒腎臟還未出現病變之前選擇先進行性別選擇和外生殖器整形。小兒泌尿外科、兒童腎臟內科、內分泌科、器官移植中心、麻醉科、產前診斷中心、心身醫學科、醫學倫理科組成的團隊與患兒家屬經過反復論證和商量後，最後給患兒選擇了男性性別作為他今後的撫養性別。機器人輔助下發育不良子宮陰道切除、性腺探查和外生殖器男性化成形手術，因為術中發現雙側發育不良睾丸中含有性腺母細胞瘤，囙此同期做了雙側睾丸切除手術，術後密切監測腎臟情况。

再戰——左腎切除

然而術後半年，泌尿系統彩超發現左腎出現腎母細胞瘤。儘管此前已預見了這種情況出現的可能，但當結果擺在家長面前，不得不選擇的時候，又讓人特別揪心和難過。家長還是不放弃，要全力醫治到底。經小兒泌尿外科、器官移植科、兒童腎臟內科、腎內科等多學科多專業聯合討論，决定切除左側腎臟，並將腎移植提上日程，進行了腎移植相關的配型準備。做好萬全準備後，由小兒泌尿外科唐耘熳主任和覃道銳醫生共同進行了左側腎臟切除。術後患兒進入兒童血液科進行化療治療。此後一直密切隨訪，未發現腫瘤復發。

三戰——腎移植

今年11月，寶寶2歲4個月了。小便常規發現尿蛋白异常，血白蛋白下降，考慮腎病綜合征。非常不幸，Denys-drash綜合征可能出現的幾種病變都出現了。家長還是堅決要求治療，决不放弃。此時，寶寶右側病腎還未進入終末腎病，還未達到傳統腎移植的指征。但如果不進行腎移植，長期血液內蛋白通過尿液遺失，不僅需要長期輸入大量人血白蛋白，還會因為球蛋白水准低導致抵抗力下降而出現爆發性感染（曾有DDS病人在等待腎移植過程中因感染而死亡）。

器官移植中心楊洪吉主任特向全國移植倫理委員會申請超指征移植並得到準予。小兒泌尿外科和器官移植中心三次討論手術方案，作出周密安排。考慮到患兒年齡小，為保證患兒生命安全，决定在保留右側患腎的情况下進行腎臟移植手術。

12月1日，獲取腎源後，器官移植中心、小兒外科、外科重症監護室、兒童血液等多科合作，由楊洪吉主任主刀，為寶寶實施了腎臟移植手術。手術很成功，寶寶在外科重症監護室安穩度過危險期後轉入小兒外科病房，已經逐步恢復進食，移植腎臟存活情况良好。

手術恢復後，寶寶還要經過手術取出移植腎內的支架管，切除右側患病腎臟，以及尿道二期修復。

我們能為罕見病患者做些什麼？小兒外科主治醫師覃道銳提醒，首先是告訴家人和朋友關於罕見病的知識，從而提高對罕見病的關注；其次是幫助患者。瞭解罕見病，認識和幫助罕見病患者，加入相關的公益活動組織。