11月27日，星期六，對江蘇蘇州的劉慧來說，昨晚又是一夜無眠。自從14年前兒子躍躍患上罕見病之後，做飯、護理、喂飯、排痰“連軸轉”，這幾乎成為她和家人的常態。

躍躍罹患的是一種叫“黏多糖貯積症Ⅱ型（MPSⅡ，又稱亨特綜合征）”的罕見病，由於神經受損嚴重，睡眠時間紊亂，經常白天睡覺，夜晚清醒。今年18歲的他，身高只有1.4米，體重80斤。

但更讓劉慧一家憂慮的，是躍躍的用藥問題。黏多糖貯積症Ⅱ型的特效藥為海芮思，2020年9月份，這款藥獲批在國內上市，2021年3月份被納入蘇惠保保障目錄，2021年6月份，在中國商業化應用。正當劉慧一家人以為看到了希望，卻發現今年10月份開始發售的2022年版蘇惠保，將海芮思調出了目錄，“就像坐過山車”。

截至2021年11月，據當地患者群不完全統計，江蘇的黏多糖貯積症Ⅱ型患者共19人，分佈在蘇州、南京、鹽城、泰州、常州等地。這些地方的普惠型補充商業醫療保險（以下簡稱普惠險）將海芮思調出或者從未進入目錄，大部分患者難以承擔每年上百萬的藥費，陷在困境裏。

確診後的躍躍。受訪者供圖

確診14年的患者認不出父母

2004年6月，躍躍來到這個世界。劉慧說，4歲之前，兒子躍躍和其他孩子並沒有什麼不同，愛笑愛說話，喜歡與小夥伴在一起玩耍。

直到2008年底，劉慧發現了兒子的不對勁。還在讀雙語幼稚園的躍躍，小手指出現了彎曲。儘管沒有其他更多的症狀，但還是引起了劉慧和家人的重視。

在輾轉蘇州大學附屬兒童醫院和上海交通大學醫學院附屬新華醫院後，躍躍被確診為黏多糖貯積症Ⅱ型。

“當時新華醫院對這個病做了全國編號，我家孩子是第88號。”陌生的疾病詞彙，加上當時暫無精准有效治療的藥物，劉慧一家徹底蒙了。

黏多糖貯積症是一種罕見的遺傳代謝類疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在體內積聚，導致身體多系統病變，造成發育遲緩、身材矮小、骨骼畸形等，嚴重者常於10-20歲內死亡。2018年，黏多糖貯積症（MPS）被列入國家《第一批罕見病目錄》。

據劉慧說，由於用不上特效藥，排不出去的“糖”逐漸在體內過多地沉積，使躍躍的臟器、骨骼和神經逐漸受損。

今年18歲的躍躍，身高只有1.4米，體重80斤。由於年齡偏大、病情嚴重，生活早已無法自理，2019年徹底坐上了輪椅。在治療上，也只能“頭痛醫頭，腳痛醫腳”。因為中耳炎、肺炎、腦積水等病症，躍躍前前後後跑醫院，還在2017年做了睾丸扭轉手術，2018年做了疝氣手術。2019年，由於病情嚴重，麻醉風險高，本要做腦積水分流術，最終沒有做成。

照顧兒子的14年裏，劉慧眼睜睜看著兒子從能說能跑，慢慢喪失語言和行動能力，到現如今已不認識父母和外公外婆。

即便如此，劉慧並沒有放弃希望，依舊天天和躍躍對話，和家人一起扶著孩子走路，希望減輕疾病給躍躍帶來的痛苦。

劉慧告訴新京報記者，躍躍現在的吞咽功能逐漸退化，一頓飯需要喂1~2小時。為應對突發情况，全家人都學會了“海姆立克急救法”。霧化機、排痰機、吸氧機等，家裡都進行了配寘。

為了更好地照顧孩子，劉慧很早就在家當起了全職媽媽。日復一日，年復一年，小心翼翼照顧著躍躍。

然而，躍躍的情况並非個例。據江蘇省黏多糖患者群的不完全統計，截至2021年11月，當地共有19名黏多糖貯積症Ⅱ型患者，其中，17名患者提供了詳細資料，4名患者已做了移植手術，南京的一名患者已開始自費用藥。

在17名願意提供資訊的患者中，年齡最小的5歲（2016年出生），最大的40歲（1982年出生）。其中，蘇州4名，南京5名，鹽城2名，淮安2名，揚州1名，泰州1名，常州1名，鎮江1名。患者體重最高150斤，最低35斤。這些患者，普遍辦理了低保、殘疾證、困境兒童等。

“越早用上特效藥，孩子的病情改善效果越好。躍躍要是能早點用上藥，他的病情也不會惡化成現在這個樣子，真的等不起了。”劉慧說。

蘇惠保（2021年版）將“海芮思”納入高價特效自費藥目錄裏，但在2022版裏，已經沒有了“海芮思”。來源：“蘇惠保”微信公眾號

特效藥被調出蘇惠保

劉慧所說的特效藥，是中國首個且唯一的黏多糖貯積症Ⅱ型酶替代療法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）。

2020年9月份，該藥獲國家藥品監督管理局準予上市，2021年6月份在中國商業化應用，但目前尚未進入醫保。每年的藥費在100萬到200萬，而且需要終生用藥，這讓普通的家庭難以承擔。

為了讓孩子用上“救命藥”海芮思，劉慧在呼籲特效藥進醫保的同時，也在尋找和關注各類商業保險、醫療救助。

她發現，東吳人壽保險股份有限公司於2021年3月份發佈的《關於調整2021年度“蘇惠保”特定高額自費藥品目錄的公告》中，蘇惠保將海芮思調整進“蘇惠保2021年版的特定高額自費藥品”目錄裏，並且帶病可保。

據蘇惠保官方微信公眾號發佈的資訊顯示，蘇惠保是在蘇州市政府支持下，由蘇州市醫保局、財政局等共同指導，東吳人壽主承保及其餘六家保險公司聯合承保，蘇州市民卡共同承辦的蘇州都市定制型商業補充醫療保險。

蘇惠保特定高額自費藥品費用規定，責任無免賠額要求，普通參保人員支付比例70%，既往重症人員支付比例30%。累計給付金額達到100萬元時，對該被保險人的該項保險責任終止。

正當劉慧以為看到了希望，卻發現情况又變了。2021年10月12日開始發售的“蘇惠保2022”，海芮思被調出了保障目錄。

為了給孩子用藥治病，劉慧家已賣房籌到100多萬。如果沒有商業保險的保障，即使有藥也承擔不起天價藥費。

令劉慧疑惑的是，6月份開始商業化應用的藥，為什麼到了10月份，就被調出了保險保障目錄呢？

劉慧覺得，雖然蘇惠保將海芮思調出保障目錄系公司行為，且未違反相關法律及政策規定，但短短半年時間不到，突然將海芮思調出，使患者的用藥持續性、規範性無法得到保障，也沒有給患者一個緩衝的時間。

劉慧沒有放棄，她希望蘇惠保能將海芮思調整進2022年特定高額自費藥品目錄。近1個多月以來，她向蘇州市醫保局、蘇惠保主承保方東吳人壽多次致電。

據劉慧回憶，蘇州市醫保局在瞭解到她家的特殊情况後，願意向保險公司反映下該問題。但醫保局工作人員也表示，蘇惠保是商業保險，建議聯系蘇州銀保監分局。且蘇州市醫保局與蘇惠保沒太大關係，沒有話語權，關於蘇惠保藥品保障目錄的增减，由承保方保險公司負責。

新京報記者分別致電蘇州市12393醫保服務熱線及東吳人壽客服電話。

蘇州市12393醫保服務熱線工作人員稱，“蘇惠保是商業保險，具體以保險公司政策為准，藥品目錄調整系公司行為，我們只是指導。”

東吳人壽保險公司工作人員答覆稱，“如果此前購買過2021年版的蘇惠保，即使2022年蘇惠保目錄中將海芮思調出，還是可以繼續報帳。但如果沒有的話，將海芮思納入2022年蘇惠保中希望不大。”

對於2023年及之後年份是否會將海芮思納入保障範圍內，這名工作人員表示，尚不能給出明確答覆。

至於海芮思被調出保障目錄的原因及相關依據，東吳人壽工作人員表示，“調出目錄是由公司决定的，具體原因不太清楚，有可能是這款藥使用的人不多，或是被其他藥品所代替。”

劉慧無奈地表示，2021年蘇惠保的購買截止時間是2021年1月下旬，由於當時特效藥在國內尚不能正常購買使用，囙此並未投保。“罕見病患者一直呼籲特效藥可以進醫保，但目前來看並不樂觀。好不容易看到商業保險有報帳的希望後，卻發現罕見病患者用藥真正得到保障依舊很難。”

小時候的躍躍。受訪者供圖

江蘇多地新版普惠險未見特效藥

新京報記者梳理江蘇省各地市普惠險的罕見病藥品保障目錄發現，蘇惠保只是此類罕見病用藥保障落地問題的代表之一。

具體來說，主要有3類問題：第一，是一些城市沒有將特效藥納入普惠險保障目錄中；第二，是特效藥保障“今年有明年無”，很難保證年年在目錄中；第三，是將特效藥納入保障的普惠險所在地，沒有此類患者。

新京報記者梳理發現，上述有黏多糖貯積症Ⅱ型患者的都市，除了前面提到的蘇州，南京、鹽城、泰州、常州、鎮江等地的最新版普惠險，均未將海芮思納入保障目錄。

無錫市的普惠險“醫惠錫城”（2022年版），將海芮思納入罕見病高額自費藥品目錄。但據新京報記者多方核實，截至目前，無錫未發現有黏多糖貯積症Ⅱ型患者。

王萍今年7周歲的兒子星星，是揚州的一名患者。雖然現時的病情沒有太多地影響到他的生活質量，但隨著年齡增長，病情也在逐漸加重。現時，揚州還沒有將海芮思納入保障目錄的普惠險。

這幾年來，遠在上海工作的王萍不斷地給揚州市有關部門打電話、寫信呼籲，但依然沒有收到確切的回復。看到蘇惠保（2021年版）中將海芮思納入保障目錄，救子心切的王萍曾一度想與丈夫假離婚，與蘇州的表弟結婚，將星星的戶口遷到蘇州。

“現在來看，即使當時這麼做了，現在依舊用不上藥，誰能想到這麼快就將海芮思又調出目錄了呢？”這件事給王萍一家的打擊很大，星星用藥的希望再度破滅。

此前計畫的遷戶蘇州，買房子，在蘇州找工作等，現在看起來已經沒有必要。“商保的藥品保障目錄可以變化，但是我們這個家庭不可能隨之變來變去啊！”

躍躍11歲時參加學校的活動，老師給他頒發獎狀。受訪者供圖

“應考慮患者用藥的持續性問題”

新京報記者根據各地公佈的政策梳理發現，在全國範圍內，黏多糖貯積症的保障類型包括像大病保險、醫療救助、政策性商保，涉及四川成都、廣東佛山、浙江杭州等地。其中上海的滬惠保，將海芮思納入了特定高額藥品目錄中。

病痛挑戰公益基金會資訊研究總監郭晋川表示，“商業保險公司在出臺每年的保障目錄時，應考慮到患者用藥的持續性問題，特別是針對有‘孤兒藥’用藥需求的罕見病患者。如果隨便將藥品調出保障範圍，對患者而言，則將面臨斷藥，無法進行持續、規範治療的困境。雖然普惠險是商業保險，保險公司每年對保障目錄進行調整在其許可權範圍之內，但在政府指導下的商業保險，應該更好地與地方醫保政策銜接，以此推動商業健康險成為多層次醫療保障中重要的組成部分。”

郭晋川建議，首先，普惠險應充分考慮患者實際的醫療用藥需求，為患者尤其是罕見病患者，提供參與保險設計的路徑與機會；其次，政府有關部門應該進一步發揮其指導作用，加大參與力度，加强各地普惠險在保障某類疾病患者用藥中的可持續性，更好回應當地居民的醫保需求，真正起到補充醫保的角色。政府還可以對普惠險整體的保費使用情况、使用效率、結餘情况等加強監管，更好地完善多層次醫療保障體系，使其起到應有的效果。

浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明告訴新京報記者，國家一直關注罕見病用藥保障問題，期待未來能從國家層面統一出臺具體的關於罕見病患者用藥保障性政策檔，並建立健全相應的配套保障政策制度及法律法規。

面對如今的局面，劉慧等患者家長沒有放棄，一有時間，他們還會給當地有關部門、保險公司打電話、寫信，呼籲考慮罕見病的用藥保障。

“前幾天我給市長信箱發郵件，之後東吳人壽回復說，蘇惠保2022的特藥目錄現時沒有調整計畫，後期會根據國家藥品目錄談判結果及蘇州大病保險政策做相應調整。我還是會繼續努力，一次不行就兩次，兩次不行就三次……希望他們能感受到一比特母親和她背後罕見病患者家庭的不容易。”劉慧說。

（文中劉慧、躍躍、王萍、星星均為化名）

新京報記者郝倩玉

編輯袁國禮

校對盧茜