6歲男孩木木（化名）活潑好動，看上去跟其他同齡男孩沒有什麼區別。實際上，由於患有罕見的先天畸形，他生來就少了一根“小弟弟”，大小便都從肛門排出。因為這種“不尋常”，木木一出生就被送到了福利院，在福利院叔叔阿姨的關愛下，平安長大，並幸運地成為廣東兒童福利機构孤殘兒童省級醫療救治“綠色通道”的首批獲益者。

9月6日，廣州日報·新花城記者從中山大學孫逸仙紀念醫院獲悉，該院整形外科張金明教授團隊為木木再造了外生殖器和尿道，為他解决了大麻煩。術後，木木終於可以像正常小男孩一樣站著排尿了！

術後醫生查房，木木康複順利。

沒有“小弟弟”，但他是個“真男孩”

2015年春節，一個剛出生的寶寶被送到了國內某福利院。工作人員掀開繈褓查看，頓時大吃一驚：小寶寶沒有“小弟弟”，也看不見尿道口，大便小便是一起從肛門出來的。

這個“不尋常”的男孩在福利院工作人員的愛心呵護中順利成長，他變得活潑開朗，惹人疼愛。由於先天隱疾，木木一直使用尿布，直到四五歲才會控制和區分大小便，但小便時只能蹲下。

據福利院易院長介紹，木木4歲大時曾被帶到上海做檢查，染色體核型分析為46XY，這表示木木是個不折不扣的“真男孩”。但B超及MR檢查提示，孩子的生殖器缺如（注：臨床影像學描述沒有某個器官），雙側睾丸及雙腎輸尿管膀胱則均未見明顯异常。

為了給木木治療先天畸形，院長帶著小小的他輾轉了多家醫院，但由於治療難度太大，每次都失望而歸。易院長表示，眼看木木即將7歲，再不做手術的話，擔心影響孩子上學和身心發展，囙此再次帶木木試著求醫。

政策為他保駕護航，名醫挑戰高難手術

今年4月，好消息傳來：廣東省民政廳、廣東省衛生健康委成立兒童福利機构孤殘兒童省級醫療救治“綠色通道”（下稱“綠色通道”），提出兒童福利結構和省級定點醫療機構都應安排專門的聯絡員，對接孤殘兒童急危重症情况，按照“綠色通道”要求做好治療、搶救、住院、手術等工作。這為木木的治療提供了政策保障，而民政部“殘疾孤兒手術康復明天計畫”也為他承擔了手術費，讓他的治療再無後顧之憂。

瞭解到中山大學孫逸仙紀念醫院整形外科主任張金明教授擅長治療小兒尿道下裂的疑難雜症，易院長帶著木木來到了廣州，慕名向張金明教授求助。

“這也是我從醫以來見到的首個如此疑難的病例，在全球尚屬罕見，治療難度極大。”張金明教授表示，查體發現，木木生殖器缺如，未見尿道開口，可見陰囊裂，陰囊內可觸及雙側睾丸，直腸粘膜光滑，肛門括約肌功能正常，下蹲比特小便時尿液呈線狀從肛門口排出。

張金明教授說，生殖器發育异常中尿道下裂及小生殖器的病例較常見，但像木木這樣完全無生殖器的病例全球報導不足百例，現時對於小兒生殖器再造的時機選擇也無明確定論。

“考慮到孩子今後的心理生理發育健康，及時再造一個生殖器是很有必要的。雖然再造生殖器不隨患兒年齡增大而長大，但我們仍可以先做一個適當大小的生殖器，等患兒青春期後再行進一步調整。”張金明介紹，生殖器再造術並不難，擺在團隊面前的首要問題是搞清楚尿道的具體情況，比如尿道長度、括約肌功能、尿道外口的準確位置等。

若尿道極短、開口位置較高，或是與肛門共用括約肌，尿道重建及改道的任務就更加艱難，可能有了生殖器也無法站立小便，甚至術後出現尿失禁。考慮尿道很大可能開口於直腸，為明確具體部位，張金明教授安排木木進行了腸鏡檢查，可惜在腸鏡下也未能找到尿道外口。

手術再造尿道和生殖器，多學科會診保駕護航

面對如此複雜的病情，張金明教授决定組織醫院多學科大會診，邀請了兒科神經內分泌專科、泌尿外科、胃腸外科、影像科及超聲科來一起為木木製定更安全、更合適的治療方案。

中山大學孫逸仙紀念醫院兒科神經內分泌專科羅向陽教授認為患兒現時心理及生理性別均為男性，暫不存在心理問題，學齡前進行生殖器再造有利於患兒今後心理生理健康發育。影像科陳建宇教授建議完善MR水成像檢查，明確尿道發育情况。泌尿外科劉皓副教授表示若輔助檢查無法明確尿道外口，可考慮術中膀胱鏡下找到尿道內口，通過順行置管來尋找尿道外口。

綜合各科室會診意見，首先完善了MR水成像檢查，提示“膀胱底後壁似見小筦道至肛管前壁，正常尿道、生殖器海綿體未見顯示”。雖然經過一系列檢查後仍未能明確尿道外口的確切位置，但根據影像學結果及患兒排尿情况，張金明教授認為患兒尿道外口可能距離肛門口並不遠，决定術中探查，見機行事。

經過認真的準備，張金明教授團隊於2021年8月18日為木木成功實施了手術。術中順利找到了木木尿道外口，插入尿管後，利用肛門口會陰部皮膚、陰囊縱膈皮瓣和陰囊皮瓣，為他再造尿道。醫生又利用腹部皮瓣，為木木再造生殖器。

術後在整形外科醫務人員的精心治療及護理下，木木恢復良好，拔除尿管後可以像正常小男孩一樣站著排尿了。

“木木這次手術比預想中的還要順利，一次性解决了尿道和生殖器的問題。但由於再造尿道很長，今後有可能會出現尿道狹窄或尿瘺等併發症，後續仍需隨訪治療。”張金明教授團隊為孩子的未來考慮得長遠：隨著木木逐漸長大，以後需要進行生殖器延長手術，在現時醫學科技的幫助下，木木長大後仍有機會當爸爸。

雖然木木一出生就因先天隱疾，不幸遭父母遺棄，但諸多愛心人士的呵護，讓他的人生之路依舊充滿陽光和希望。

文/廣州日報·新花城記者：任珊珊，通訊員：張陽、黃睿、蘇正

圖由醫院提供

廣州日報·新花城編輯：趙小滿