記者黃海華

  昨天，記者從正序生物（上海）獲悉，在他們與廣西醫科大學第一附屬醫院合作開展的“研究者發起的臨床試驗”中，利用自主開發的一款堿基編輯藥物“CS-101”首次成功治癒一比特重型β-地中海貧血症青少年患者。該患者持續擺脫輸血依賴超過兩個月，總血紅蛋白濃度穩定至130克/升以上，已回歸正常生活。這是全球首個通過堿基編輯療法治癒血紅蛋白病的成功案例。

  血紅蛋白病是全世界最普遍的單基因遺傳病，常見的主要有β-地中海貧血症和鐮刀型貧血症。全世界約有7%的人口攜帶异常血紅蛋白基因，每年大約有40萬名嬰兒出生時患有血紅蛋白病。我國地中海貧血症基因突變攜帶者約有3000萬人，其中，重型和中間型地貧患者約為30萬人，多分佈在南方區域。

  正序生物是一家專注於新型基因編輯科技的生物醫藥科技公司，孵化自上海科技大學。

  正序生物利用新型堿基編輯科技針對β-地中海貧血症建立了一種更高效、安全的治療策略，通過採集患者自體造血幹細胞，利用上海科技大學全球獨家許可的高精准變形式堿基編輯器（tBE），類比健康人群中天然存在的有益堿基突變，重建血紅蛋白的攜氧功能，再將編輯後的造血幹細胞回輸至患者體內，使得患者自身血紅蛋白濃度達到健康人水准，從而徹底擺脫輸血依賴。

  據介紹，相較其他基因編輯療法，正序生物的“CS-101”可以使患者迅速地完成造血重建，更快地達到健康人血紅蛋白水准，更早擺脫輸血依賴；同時不會引發患者基因組DNA大片段缺失、染色體突變、脫靶突變等風險，顯示出了更好的有效性和安全性，有望成為β-血紅蛋白病全球首創的堿基編輯治療藥物。

  現時，正序生物已遞交“CS-101”新藥臨床研究申請。