昨日從泰達國際心血管病醫院獲悉，由該院專家牽頭聯合杭州師範大學、迪安診斷共同起草的《先天性心髒病基因診斷規範》正式發佈實施，這也是國內發佈首個針對先天性心臟病基因診斷規範的團體標準。

據介紹，先天性心臟病是近年來我國患兒出生缺陷病種中排名第1比特的疾病，每年新增先天性心臟病患兒15萬—22萬例。先天性心臟病病因複雜，臨床錶型多樣化，對患兒的體格發育和生活質量造成不良影響。由於多數的先天性心臟病患兒需手術治療，給社會和家庭造成沉重的負擔。複雜先天性心臟病手術預後不佳，且死亡率和併發症發生率較高，囙此先天性心臟病患兒的產前篩查與診斷至關重要。

此次發佈的《先天性心髒病基因診斷規範》結合先天性心臟病醫學分類、臨床表現、發病機制，規定了先天性心臟病的基因診斷流程，包括遺傳學檢測、先心病患者遺傳學檢測、先心病產前診斷；同時規範了利用分子生物學方法，從DNA或RNA水准檢測患者體內基因存在和表達狀態、分析基因結構變異情况，進而對疾病作出診斷的方法和過程。