近日，西安交通大學科研團隊完成中國漢族人的單倍型基因組HJ-H1（單倍型1）和HJ-H2（單倍型2）的構建，為發現完整準確的漢族特异遺傳特徵，揭示漢族特异性狀分子機理奠定基礎。

高品質人類參攷基因組是理解人類複雜性狀發生發展分子機理的基礎。越來越多的研究指出人類參攷基因組並不能正確代表全人類不同人群的遺傳特徵，構建人群特异的高品質參攷基因組成為各國競相實現的目標。隨著測序科技的快速發展，部分民族的參攷基因組已被建立，其中漢族基因組已有數個版本問世。但是這些基因組連續性和完整性均較低，且為同源染色體嵌合組裝，無法用於研究等位基因差异，造成特异遺傳特徵不完整，影響下游疾病研究的準確性。

為完成高品質高精度的漢族單倍型基因組組裝，西安交通大學資訊與生物醫學交叉團隊在首席科學家葉凱教授的帶領下，構建了中國漢族人的單倍型基因組HJ-H1和HJ-H2，兩套單倍型基因組序列的連續性名額是現有最好漢族基因組HX1（華夏1號）的3倍以上，為發現完整準確的漢族特异遺傳特徵，揭示漢族特异性狀分子機理奠定基礎。HJ-H1和HJ-H2分別填補了當前國際標準人類參攷基因組中相關缺口，是完整解析人類全基因組的一次重要補充，為破解人類基因組中的“未竟之地”貢獻了中國智慧。HJ基因組的發佈，將有望成為漢族人群標準基因組，極大推動我國生物醫學的發展。

本研究以《基於HiFi（三代高精度）測序數據的中國漢族高質量基因組單倍型組裝》為題發表在由國家自然科學基金委員會主辦的國際綜合性學術期刊《基礎研究》上。（記者呂揚）