2月25日，長沙市健康民生項目——2022年遺傳性罕見病綜合防控項目正式啟動實施。長沙率先全國全面實施該項目，將為該市全面三孩政策順利實施、提升優生服務水平、降低出生缺陷發生率提供有力保障和支撐。

接下來，長沙將以對全市所有未孕或早孕的育齡家庭遺傳學家系普查普篩為基礎，建立“健康教育、家系調查、遺傳諮詢、遺傳學檢測、風險評估、生育指導及干預”六比特一體的新型綜合防治體系。長沙市衛健委有關負責人介紹，該項目對摸清全市遺傳性罕見病的流行病學特點、採取有效干預措施、提高全市出生缺陷綜合防控水准具有重要意義。

當前，我國約有2000萬名遺傳性罕見病患者，不少患者難以治癒，相關家庭因病致貧返貧。臨床實踐顯示，通過遺傳學檢測篩查陽性人群，為有生育意願的陽性人群進行精准醫學干預，是避免罕見病患兒出生、構建遺傳性罕見病防治體系最經濟有效的手段。

（文/邢驍周紅豔劉翔燕）