2022年1月1日起，新版國家醫保藥品目錄正式實施。1月1日早上八點鐘，廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科就有一名來自惠州的11歲法布雷病患兒正在接受藥物治療。通過新醫保以及惠州的“惠醫保”等報帳，原來一年60多萬元藥費下降到3萬餘元。患兒爸爸激動地表示：“感謝政府把這個藥物納入醫保，我的孩子才能用得起這個救命藥。”

1月1日法布雷病患兒用上“阿加糖酶α注射用濃溶液”

11歲的小新患法布雷病，經過5年才確診

11歲的小新，在4年前開始出現雙脚趾疼痛，並且逐漸加重，運動後及氣溫高的季節變化時疼痛就更加明顯。用小新的話描述：“就像踩在夏天的烈日暴曬後的地面的疼痛一樣”，疼痛發作時無法正常行走、上課和玩耍。

“學校門口離家的距離只有200米路程，就這200米路程孩子都走不過去，我每天背著孩子去上學，上下樓，孩子有時候脚疼得厲害，上著課就打電話給我，讓我帶他回家。”想起這些年的艱辛，小新爸爸老淚縱橫。

小新父母一直帶他四處就醫，但是各種普通檢驗、體檢並未發現异常。被誤認為心理疾病、行為异常，為逃避“讀書”找藉口。但小新父親的堅持及網絡査詢，懷疑兒子是“法布雷病”。

2021年的7月份，爸爸帶著小新到廣州市婦女兒童醫療中心遺傳諮詢門診見到醫生，他堅持做法布雷病檢測，遺傳與內分泌專科實驗室外周血白細胞α-半乳糖苷酶活性測定，結果提示酶活性顯著下降。緊接著，進一步做GAL基因檢測，發現存在半合致病突變，最終確診為“法布雷病”。經過檢測，發現原來小新的母親為法布雷病致病基因突變攜帶者，姐姐也存在眼睛病變。

廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積症，其患病率約為1/100000，患兒常常會因為神經、心臟、腎臟和腦血管損傷而致殘致死。

新醫保政策落地，藥費從年63萬元下降到3萬元

1月1日，新版國家醫保藥品目錄正式實施。小新爸爸就等著這一天到來。“今天淩晨五點我們就從惠州出發，到了廣州市婦女兒童醫療中心就辦了住院。”小新爸爸表示，“一家人都迫不及待要給孩子用上藥。”

現時通過醫保和商保“阿加糖酶α注射用濃溶液”費用可下降95%

劉麗說，因為2021年國家醫保談判藥品執行以及惠州政府指導下的商保的“惠醫保”，小新的特殊酶替代治療藥物“阿加糖酶α注射用濃溶液”費用下降了95%。以小新的用藥預算來算，他體重30kg，單次用藥劑量2支，每2周用藥1次，需要終身用藥。

惠州市居民基本醫療報帳异地就醫住院報帳比例75%（三級醫療機構）。商保“惠醫保”自付累計1萬以上基本醫保費用95%報帳。其中罕見病用藥自付累計2萬元以上部分報帳50%。全年孩子的治療費用（52周，26支）自費需要633360元，2021年醫保談判後藥價下降到161200元，醫保報帳後為65520元，“惠醫保”報帳後為37674元，也就是說，小新爸爸一年只需要支付37674元後就可以給孩子用藥。這對小新一家來說都是一個天大的好消息。

1月1日廣州市婦兒中心給小新用上特效藥

“我還特別感謝劉麗主任，要不是她及時告訴我們這些醫保政策的資訊，以及幫我們跟當地醫保和醫院溝通，我們根本沒有辦法來到廣州就醫。”小新爸爸在醫院不停地表達對市婦兒中心醫護的感激之情。

廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗

據記者瞭解，為了幫助罕見病患者及時就醫，在2019年廣東省衛健委發佈《廣東省罕見病診療協作網實施辦法》，組建以廣州市婦女兒童醫療中心、中山大學附屬第一醫院為牽頭醫院，廣東省疾病預防控制中心為協助檢測機構的廣東省罕見病診療協作網。劉麗說：“在協作網裏的醫療機構，可以對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，比如惠州當地醫院不具備法布雷病的診療條件，我們就與當地醫院和醫保局溝通，把孩子轉診到市婦兒中心就診，讓病人得到及時治療，而且患者享受惠州當地的醫保政策。”

除此之外，劉麗還為罕見病患兒上學操碎了心。“有一些患有肝糖原累積病的孩子需要吃生玉米澱粉才不會因糖原累積不釋放而引起的嚴重低血糖和繼發性代謝性酸中毒，甚至昏迷，但是學校不允許學生帶食物進校，所以有些孩子經常出現低血糖而進ICU。”劉麗說，“詳細瞭解到情况後，我們就跟學校溝通，孩子患上的是特殊疾病，必須吃這個生玉米澱粉，這是孩子的治療食物。後來學校明白孩子自帶食物的重要性，便允許患兒在學校食用。”

劉麗主任表示，對於罕見病的保障，應該作為一種特殊的情况進行特事特辦並囙此出臺相應的政策。同時，罕見病不僅是健康問題，也是社會問題，罕見病患者在就醫、康復、讀書、就業、工作等日常生活中面臨諸多挑戰。希望越來越多的罕見病患者通過罕見病組織、政府和相關醫療機構得到更便捷的醫藥保障和關懷救助服務。

來源|羊城晚報、羊城派、金羊網

文圖|羊城晚報全媒體記者張華

編輯|艾心

校對|趙丹丹

審簽|岑傑昌