安徽醫科大學第一附屬醫院皮膚科、安醫大皮膚病研究所和皮膚病學教育部重點實驗室孫良丹教授團隊成功繪製首個大規模中國人群蛋白截斷突變圖譜，該項成果近日在國際著名學術期刊《基因組研究》發表。

蛋白截斷突變（PTV）是指基因組中包含的終止密碼子、移碼或剪接位點突變等一系列嚴重影響蛋白編碼基因完整性和功能的遺傳變異，對於人類錶型多樣性及疾病的發生發展有著重要意義。此次研究深入分析了10539名健康對照者和9434名銀屑病患者中1320個基因上的PTVs特徵，共鑒定了8720個PTV，其中77%是之前從未報導過的，顯示其高度的人群特异性。研究人員通過新型算灋，發現88%的PTV是有害的且受到淨化選擇的影響，顯示了自然選擇對人類遺傳變異的塑造與影響。研究還對所有鑒定得到的PTV進行了詳細的分類與解析，據此繪製了首個中國人群蛋白截斷突變圖譜，完善了該領域的“中國拼圖”。

該研究發現，與對照組相比，銀屑病患者攜帶的PTV更多，顯示其對疾病發生機制的重要影響。研究人員還通過對中、歐、非三大人群的比較，鑒定出18個在不同人群中分化水准極高的PTV，並推測其可能受到正向選擇作用，進一步凸顯了PTV的人群特异性特徵。（記者朱琳琳）